Aortopathies génétiques, familiales (ou héréditaires)

On parle d’aortopathie familiale (ou héréditaire) lorsque deux personnes apparentées ont un anévrisme ou une dissection aortique. On doit penser à une aortopathie génétique chez les patients qui ont moins de 65 ans, des signes d’atteinte systémique (yeux, os, peau, faciès) ou une histoire familiale de dilatation ou de dissection de l’aorte. Parfois, on utilise les abréviations TAAD ou FTAAD pour faire référence à cette condition.

Des mutations dans plusieurs gènes peuvent causer une aortopathie génétique. L’absence d’histoire familiale ne permet pas d’exclure une cause génétique, car certains cas d’aortopathies génétiques sont dus à une nouvelle mutation.

Les gènes qui peuvent causer une aortopathie incluent ACTA2, CBS, COL1A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FKBP14, FLNA, LOX, MYH11, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2.

Les aortopathies génétiques sont divisées en deux catégories : les aortopathies syndromiques qui sont associées à des atteintes de plusieurs organes comme les yeux, la peau et les os, et les aortopathies non syndromiques, où l’anévrisme de l’aorte est la seule manifestation. Une dissection aortique peut causer une douleur thoracique ou dorsale déchirante, un essoufflement subi ou, plus rarement, un déficit neurologique.

Le diagnostic d’un anévrisme de l’aorte se fait par échocardiographie, tomodensitométrie axiale (CT-scan) ou imagerie par résonance magnétique (IRM). Le diagnostic de dissection aortique se fait souvent par un CT-scan d’urgence. Une évaluation clinique détaillée supplémentée par des analyses génétiques sont requises pour identifier les aortopathies génétiques.

Des médicaments (bêta-bloqueur, bloqueur des récepteurs de l’angiotensine II) peuvent ralentir la croissance d’un anévrisme de l’aorte. Une chirurgie cardiaque ou vasculaire peut être proposée pour remplacer un segment de l’aorte lorsqu’un anévrisme atteint une certaine taille. Une dissection aortique requiert une hospitalisation urgente et parfois une chirurgie d’urgence, selon sa localisation