Description
Le syndrome de Marfan est l’aortopathie syndromique d’aortopathie la plus fréquente.
Causes
Le MFS est causé par des mutations dans le gène FBN1 qui encode la fibrilline-1, une protéine de la matrice extracellulaire.
Symptômes
Les patients avec un syndrome de Marfan peuvent avoir des symptômes en lien avec une atteinte oculaire, cardiaque ou osseuse. Ils sont aussi prédisposés aux pneumothorax.
Diagnostic
En présence d’une dilatation de l’aorte, le diagnostic de syndrome de Marfan repose sur la présence d’une subluxation (qui sortent et reviennent d’eux-mêmes en place) des cristallins, d’une mutation dans le gène FBN1, d’une histoire familiale de syndrome de Marfan chez un apparenté de premier degré, ou d’un minimum de signes systémiques (myopie, scoliose, pectus, pneumothorax, long doigt, etc.) atteignant un « score systémique » d’au moins 7 points.
Traitement
Des médicaments (bêta-bloqueur, bloqueur des récepteurs de l’angiotensine II) peuvent ralentir la croissance d’un anévrisme de l’aorte. Une chirurgie cardiaque ou vasculaire peut être proposée pour remplacer un segment de l’aorte lorsqu’un anévrisme atteint une certaine taille. Une dissection aortique requiert une hospitalisation urgente et parfois une chirurgie d’urgence, selon sa localisation.