Syndrome de Loeys-Dietz

Le syndrome de Loeys-Dietz se distingue du syndrome de Marfan par une aortopathie parfois plus agressive et des anévrismes artériels extra-aortiques, une tortuosité artérielle et des caractéristiques craniofaciales.

Le syndrome de Loeys-Dietz est causé par des mutations dans les gènes TGFBR1,  TGFBR2, TGFB2, TGFB3, SMAD2 ou SMAD3.

Les patients avec un syndrome de Loeys-Dietz peuvent avoir des symptômes en lien avec un pneumothorax, une hernie inguinale, une hyperlaxité articulaire, des problèmes osseux (arthrose précoce, déformation du thorax, appelée pectus, scoliose) et plusieurs allergies alimentaires.

Le diagnostic repose sur une évaluation clinique détaillée et des analyses génétiques qui ciblent les six gènes associés au syndrome de Loeys-Dietz.

Un médicament bloqueur des récepteurs de l’angiotensine peut ralentir la croissance d’un . Une chirurgie cardiaque ou vasculaire peut être proposée pour remplacer un segment de l’aorte lorsqu’un anévrisme atteint une certaine taille. Une dissection aortique requiert une hospitalisation urgente et parfois une chirurgie d’urgence, selon sa localisation.