Description
Il existe plusieurs types de syndrome d’Ehlers-Danlos. Le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire est une maladie génétique rare qui affecte la production de collagène essentiel à la solidité des vaisseaux sanguins et des organes internes. Les patients souffrants de cette maladie ont un risque de rupture artérielle, intestinale ou utérine pendant l’accouchement.
Causes
Le type vasculaire est causé par des mutations dans le gène COL3A1.
Symptômes
Les patients peuvent être asymptomatiques jusqu’à la survenue d’une rupture artérielle ou intestinale. Ils peuvent aussi avoir un pneumothorax et une peau fine qui fait facilement des ecchymoses.
Diagnostic
Le diagnostic repose sur une évaluation clinique détaillée et une analyse du gène COL3A1.
Traitement
Il est recommandé d’éviter autant que possible les procédures invasives, incluant les interventions chirurgicales, vu la fragilité des tissus et leur mauvaise guérison.