Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique

Description
La tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique (TVPC) est une maladie génétique rare qui cause des arythmies ventriculaires rapides en l'absence d'anomalies cardiaques visibles. Cette maladie se manifeste le plus souvent durant l'enfance ou l'adolescence mais peut aussi survenir à l'âge adulte dans certains cas.

Les patients affectés présentent des arythmies ventriculaires survenant généralement à l'effort physique ou lors d'émotion intense. Dans de rares cas, l'arythmie survient au repos. La conséquence la plus grave de cette maladie est l'arrêt cardiaque secondaire à une arythmie maligne (ventriculaire). Malheureusement, cet événement peut être la première manifestation de la maladie chez un individu.

Symptômes
Des arythmies ventriculaires se manifestant par:

• Des palpitations,
• Des syncopes (perte de connaissance brutale) ou des lipothymies (faiblesse sans perte de connaissance),
• Un arrêt cardiaque.

Diagnostic
Après avoir soumis le patient à un questionnaire et un examen physique complets, le médecin s'il soupçonne une TVPC, pourra avoir recours aux tests suivants :

• Un électrocardiogramme au repos (ECG),
• Une épreuve à l'effort,
• Une échographie cardiaque.

Étant donné la cause génétique de la TVPC, le médecin pourra recommander une consultation au Centre de Génétique Cardiovasculaire qui pourra procéder à :

• Un test d'analyse génétique moléculaire par prélèvement sanguin :
  La mutation génétique responsable est retrouvée dans 60% des cas. Dans le cas où le test est négatif, cela signifie simplement que la cause n'est pas encore connue et non l'absence de la maladie.
• Évaluation de l'histoire familiale
• Dépistage clinique et/ou génétique des membres de la famille

Prévention
Les objectifs de la prise en charge des patients atteints de TVPC et des membres de leur famille est de:

• Prévenir la mort subite,
• Réduire les symptômes secondaires aux arythmies.

Dès qu'un diagnostic de TVPC est posé chez un patient, le dépistage des membres de la famille est conseillé.

Traitement

• Chez tous les patients atteints, la limitation des activités physiques et le fait d'éviter les situations stressantes sont recommandés.
• Chez tous les patients atteints de TVPC, des médicaments visant à réduire les arythmies sont conseillés. L'efficacité et le dosage peuvent être validés par l'épreuve d'effort.
• Rarement, une procédure chirurgicale (dénervation sympathique) peut être recommandée pour réduire les arythmies.
• Un défibrillateur implantable est recommandé chez certains patients comme ceux ayant été réanimé à la suite d'un arrêt cardiaque ou ceux ayant des arythmies ventriculaires malgré un traitement médicamenteux adéquat.