Description
Le syndrome de Turner est une anomalie des chromosomes sexuels et peut entraîner des malformations cardiaques. Il touche les femmes. Celles-ci ont un risque accru d’anévrisme et de dilatation aortique. Elles peuvent aussi avoir une valve aortique bicuspide, une hypertension artérielle et une coarctation de l’aorte.
Causes
Le syndrome de Turner est causé par la présence d’un seul chromosome X (formule chromosomique 45,X).
Symptômes
Ces femmes souffrent souvent, mais pas toujours, d’infertilité.
Diagnostic
Le diagnostic repose sur une évaluation clinique détaillée et une analyse génétique appelée un caryotype. En raison de leur petite taille, il faut indexer le diamètre aortique à la surface corporelle pour éviter de sous-estimer la dilatation aortique.
Traitement
Une chirurgie aortique peut être proposée si la taille de l’aorte atteint le seuil spécifique au syndrome de Turner.