26 Janvier 2021
Cette percée médicale pourrait aider à prévenir la principale cause de mort subite chez les jeunes individus
Une équipe internationale de chercheurs codirigée par le Dr Rafik Tadros, cardiologue à l’Institut de Cardiologie de Montréal et professeur adjoint de clinique à l’Université de Montréal, a identifié de nouveaux traits génétiques associés à la cardiomyopathie. Cette découverte, publiée aujourd’hui dans le prestigieux journal Nature Genetics, pourrait avoir un impact important dans le développement de médicaments contre cette maladie dont les mécanismes sont encore peu connus.
La cardiomyopathie est une maladie principalement héréditaire qui touche le muscle cardiaque et réduit la capacité du cœur à pomper efficacement le sang vers le reste du corps. Les deux formes les plus courantes de cette maladie sont la cardiomyopathie dilatée (CMD), caractérisée par la dilatation et l’affaiblissement du ventricule gauche, et la cardiomyopathie hypertrophique (CMH), caractérisée par un épaississement de la paroi de ce ventricule. Ces deux formes de cardiomyopathie représentent les principales causes de mort subite et d’insuffisance cardiaque chez les jeunes individus.
Dans le cadre de cette étude, Dr Tadros et son équipe ont mis en évidence la contribution de certaines variantes génétiques à la susceptibilité du développement de ces formes de cardiomyopathie ainsi que leur gravité. Ils ont identifié 15 nouvelles régions du génome humain associées à la CMH et 7 à la CMD, permettant ainsi de mieux comprendre les mécanismes qui sous-tendent ces formes de cardiomyopathie.
L’équipe de chercheurs a également mis en évidence que les gènes impliqués dans la CMH sont aussi impliqués dans la CMD, mais de façon opposée. « Autrement dit, certaines variantes génétiques qui augmentent le risque de CMD protègent contre la CMH, et vice versa », mentionne Dr Tadros, premier auteur et auteur correspondant de l’étude. « Cette trouvaille a permis d’améliorer notre compréhension de la CMH, pour laquelle il n’existe actuellement aucun traitement efficace, et permettra certainement d’améliorer la prise en charge clinique des patients. »
Les données complètes de l’étude peuvent être consultées au : https://www.nature.com/articles/s41588-020-00762-2