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Syndrome du QT allongé (SQTL)

Le syndrome du QT long (SQTL) est caractérisé par un allongement du segment QT à l'électrocardiogramme et peut résulter en des syncopes récurrentes ou un arrêt cardiaque soudain. L'analyse génétique du SQTL inclut principalement des gènes codants pour des protéines régulant le potentiel d'action cardiaque. Le laboratoire de diagnostic moléculaire de l'ICM rapporte les gènes suivants en première intention: KCNH2 (25-40%), KCNQ1 (30-35%), SCN5A (5-10%), KCNE1 et KCNE2 . Le pourcentage indique la fréquence des variants retrouvés dans ces gènes. Si aucun variant n'est identifié, 10 autres gènes sont analysés en deuxième intention. Environ 75% des cas de SQTL ont une cause génétique. La prévalence de la maladie SQTL est présentement estimée à 1:2000.

PMID: 19841298, 2009
PMID: 21787999, 2011
PMID: 21459272, 2011
PMID: 26566530, 2015

Gènes testés:

1ère intention2e intention3e intention
KCNE1
KCNE2
KCNH2
KCNQ1
SCN5A
AKAP9
ANK2
CACNA1C
CALM1
CALM2
CAV3
KCNJ2
KCNJ5
SCN4B
SNTA1
Aucun