Le syndrome du QT long (SQTL) est caractérisé par un allongement du segment QT à l'électrocardiogramme et peut résulter en des syncopes récurrentes ou un arrêt cardiaque soudain. L'analyse génétique du SQTL inclut principalement des gènes codants pour des protéines régulant le potentiel d'action cardiaque. Le laboratoire de diagnostic moléculaire de l'ICM rapporte les gènes suivants en première intention: KCNH2 (25-40%), KCNQ1 (30-35%), SCN5A (5-10%), KCNE1 et KCNE2 . Le pourcentage indique la fréquence des variants retrouvés dans ces gènes. Si aucun variant n'est identifié, 10 autres gènes sont analysés en deuxième intention. Environ 75% des cas de SQTL ont une cause génétique. La prévalence de la maladie SQTL est présentement estimée à 1:2000.
PMID: 19841298, 2009
PMID: 21787999, 2011
PMID: 21459272, 2011
PMID: 26566530, 2015
Gènes testés:
1ère intention | 2e intention | 3e intention |
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KCNE1 KCNE2 KCNH2 KCNQ1 SCN5A | AKAP9 ANK2 CACNA1C CALM1 CALM2 CAV3 KCNJ2 KCNJ5 SCN4B SNTA1 | Aucun |