L'anévrisme de l'aorte familial (TAAD) est une maladie à transmission autosomique dominante qui affecte les artères. Des variants ont été découverts dans 20% des cas d'anévrisme de l'aorte familial. L'analyse génétique se limite généralement au gène ACTA2, qui présente un taux de positivité de 14%. Le laboratoire de diagnostic moléculaire de l'ICM ne rapporte que ce gène pour le profil TAAD. Si aucun variant n'est identifié et que le contexte clinique le justifie, le laboratoire de diagnostic moléculaire analyse les gènes FBN1, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1 et TGFBR2 en deuxième intention et MYH11, MYLK et SLC2A10 en troisième intention. La prévalence de l'anévrisme de l'aorte est difficile à évaluer, mais aux États-Unis, 15 000 décès y sont attribués annuellement.
PMID: 24882528, 2014
PMID: 20233780, 2010
PMID: 23977594, 2013
Gènes testés:
| 1ère intention | 2e intention | 3e intention |
|---|---|---|
| ACTA2 | FBN1 SMAD3 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 | MYH11 MYLK SLC2A10 |