La cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) est causée par le remplacement des cellules musculaires cardiaques par des cellules adipeuses et touche particulièrement les jonctions cellulaires. Environ 10-50% des cas de CVDA ont une cause génétique (PMID: 29904160, 2018). L'analyse génétique de la CVDA inclut principalement les gènes codants pour des protéines du desmosome. Le laboratoire de diagnostic moléculaire de l'ICM rapporte en première intention: PKP2 (25-40 %), DSG2 (5-10 %), DSP (2-12 %), DSC2 (2-7 %), JUP et TMEM43 (PMID: 21787999, 2011; PMID: 23468208, 2013). Le pourcentage indique la fréquence des variants retrouvés dans ces gènes. Si aucun variant n'est identifié, sept autres gènes sont analysés en deuxième intention. Il s'agit d'une maladie présentant plusieurs cas d'hérédité digénique ou d'hétérozygote composé et dont la pénétrance est variable (PMID: 29904160, 2018). La prévalence de la maladie CVDA est estimée entre 1:2500 et 1:5000 (PMID: 23468208, 2013).*
*Cette description s'applique seulement pour le laboratoire de génétique. Les informations ci-dessous, s'appliquent à la maladie en elle-même.
Des arythmies se manifestant par :
- Des palpitations,
- Des syncopes (perte de connaissance brutale) ou des lipothymies (faiblesse sans perte de connaissance),
- Un arrêt cardiaque.
L’insuffisance cardiaque (dysfonction des ventricules) se manifestant par :
- De la dyspnée (essoufflement),
- De la faiblesse,
- Des œdèmes (enflure) des jambes.
Après avoir soumis le patient à un questionnaire et un examen physique complets, le médecin pourra avoir recours aux tests suivants :
- Un électrocardiogramme au repos (ECG),
- Un électrocardiogramme à signaux moyennés (SAECG),
- Une échographie cardiaque,
- Une imagerie par résonnance magnétique cardiaque (IRM),
- Un holter,
- Une épreuve d’effort.
Étant donné la cause génétique de la CAVD, le médecin pourra recommander une consultation au Centre de Génétique Cardiovasculaire qui pourra procéder à :
- Un test d’analyse génétique moléculaire par prélèvement sanguin :
La mutation génétique responsable est retrouvée dans environ 50% des cas. Dans le cas où le test est négatif, cela signifie simplement que la cause n’est pas encore connue et non l’absence de la maladie.
Dans certains cas, plusieurs mutations sont identifiées et peuvent contribuer à différents degrés dans la CAVD, - Évaluation de l’histoire familiale,
- Dépistage clinique et/ou génétique des membres de la famille.
Le diagnostic de CAVD est basé sur l’intégration des résultats aux différents tests.
Les objectifs de la prise en charge des patients atteints de CAVD et des membres de leur famille est de:
- Prévenir la mort subite,
- Réduire les symptômes secondaires aux arythmies,
- Traiter l’insuffisance cardiaque,
- Ralentir la progression de la maladie.
Une fois qu’un diagnostic de CAVD est posé chez un patient, le dépistage des membres de la famille est conseillé étant donné le caractère héréditaire de la maladie.
- Chez les patients ayant déjà été réanimés après un arrêt cardiaque ou qui sont considérés à risque élevé de mort subite, un défibrillateur implantable peut être proposé.
- Chez certains patients, des médicaments peuvent être nécessaires pour contrôler les arythmies et traiter l’insuffisance cardiaque.
- Chez les patients avec des arythmies récidivantes, une ablation par cathéter peut être effectuée pour diminuer les récidives.
- Chez tous les patients atteints, il est conseillé de limiter les activités physiques intenses selon les consignes du médecin pour minimiser la progression de la maladie.