La cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) est causée par le remplacement des cellules musculaires cardiaques par des cellules adipeuses et touche particulièrement les jonctions cellulaires. Environ 10-50% des cas de CVDA ont une cause génétique (PMID: 29904160, 2018). L'analyse génétique de la CVDA inclut principalement les gènes codants pour des protéines du desmosome. Le laboratoire de diagnostic moléculaire de l'ICM rapporte en première intention: PKP2 (25-40 %), DSG2 (5-10 %), DSP (2-12 %), DSC2 (2-7 %), JUP et TMEM43 (PMID: 21787999, 2011; PMID: 23468208, 2013). Le pourcentage indique la fréquence des variants retrouvés dans ces gènes. Si aucun variant n'est identifié, sept autres gènes sont analysés en deuxième intention. Il s'agit d'une maladie présentant plusieurs cas d'hérédité digénique ou d'hétérozygote composé et dont la pénétrance est variable (PMID: 29904160, 2018). La prévalence de la maladie CVDA est estimée entre 1:2500 et 1:5000 (PMID: 23468208, 2013).*
*Cette description s'applique seulement pour le laboratoire de génétique. Les informations ci-dessous, s'appliquent à la maladie en elle-même.
Des arythmies se manifestant par :
L’insuffisance cardiaque (dysfonction des ventricules) se manifestant par :
Après avoir soumis le patient à un questionnaire et un examen physique complets, le médecin pourra avoir recours aux tests suivants :
Étant donné la cause génétique de la CAVD, le médecin pourra recommander une consultation au Centre de Génétique Cardiovasculaire qui pourra procéder à :
Le diagnostic de CAVD est basé sur l’intégration des résultats aux différents tests.
Les objectifs de la prise en charge des patients atteints de CAVD et des membres de leur famille est de:
Une fois qu’un diagnostic de CAVD est posé chez un patient, le dépistage des membres de la famille est conseillé étant donné le caractère héréditaire de la maladie.