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Des examens génétiques de pointe dépistent le risque héréditaire qui peut causer la mort subite

2013, 19 Octobre 2013

 COMMUNIQUÉ DE PRESSE

Pour diffusion immédiate

 

Des examens génétiques de pointe dépistent le risque héréditaire qui peut causer la mort subite

La génétique isole les mutations clés responsables de la cardiomyopathie dilatée héréditaire.

 

Montréal, le 19 octobre 2013 – Une étude présentée aujourd’hui au Congrès canadien sur la santé cardiovasculaire a révélé les mutations génétiques liées à une partie importante des cas de cardiomyopathie dilatée (CMD) familiale, une maladie qui touche des milliers de personnes au pays.

 

La CMD est caractérisée par un muscle cardiaque dilaté et affaibli et, dans bien des cas, ne présente pas de signes avant-coureurs, à l’exception de la mort subite. On estime qu’environ 30 pour cent des cas de cette maladie sont génétiques (on parle alors de CMD « familiale »).

 

Quand une personne est atteinte de cette variante, elle a 50 pour cent de chances d’en transmettre le risque à ses enfants. Des chercheurs de l’Institut de Cardiologie de Montréal ont détecté ce risque à l’aide d’examens génétiques de pointe.

 

« Il est très important de diagnostiquer la CMD avant qu’elle n’occasionne de symptômes. Si nous le faisons rapidement, nous pourrons dans certains cas éviter l’insuffisance cardiaque progressive, la transplantation cardiaque ou la mort subite, affirme le Dr Rafik Tadros, boursier en électrophysiologie et en génétique de l’Institut de Cardiologie de Montréal. 

 

L’approche comporte un avantage supplémentaire : une fois qu’un cas a été dépisté, les membres de la famille peuvent eux aussi être examinés afin de savoir s’ils sont porteurs de cette mutation et ensuite prendre des mesures pour atténuer leur risque.

L’équipe dirigée par les Drs Guillaume Lettre et Mario Talajic a notamment révélé des mutations dans les gènes TTN et BAG3 portées par les membres de la famille de personnes atteintes de CMD héréditaire.

 

Dans l’espoir de se faire une idée plus juste du risque, l’Institut de Cardiologie de Montréal a fait le séquençage d’exome complet de 27 familles suivies à une clinique de génétique cardiovasculaire.

 

« En analysant la partie responsable du codage du génome entier, nous sommes parvenus à cerner certaines des mutations génétiques associées à la CMD, affirme le Dr Tadros. Nous avons ainsi pu mieux comprendre ce qu’il faut faire pour cette maladie et le rôle que jouent ces gènes; nous pourrons ainsi prévenir la mort subite de membres de la famille. »

 

Deux méthodes sont généralement utilisées pour le dépistage de la CMD héréditaire : l’échocardiographie, une sorte d’imagerie, et l’examen génétique, qui recherche les mutations de cinq gènes. Ces deux méthodes ont toutefois des limites.

 

« Ce qui est épatant, c’est qu’on ne regardait généralement qu’une phrase dans le génome d’une personne, tandis que maintenant nous pouvons le lire dans son ensemble, affirme le Dr George Honos, porte-parole de la Fondation des maladies du cœur et de l’AVC. Nous avons découvert de nouvelles pages qui permettent de cerner les membres de la famille à risque plus rapidement et mieux que jamais. Nous améliorons ainsi notre compréhension du problème, mais aussi son diagnostic et son traitement. »

 

Il précise également que « Même si ces données sont prometteuses pour tous les médecins travaillant avec ces cas rares, il ne faut pas perdre de vue le fait que les causes les plus courantes des maladies du cœur sont associées au mode de vie. Il est essentiel que chacun de nous, quels que soient nos antécédents familiaux, prenions soin de notre cœur : par des gestes aussi simples et importants que l’arrêt tabagique, l’adoption d’une alimentation saine et l’activité physique, nous contribuons énormément à la protection de notre santé. »

 

Comme l’explique le Dr Tadros, les mutations des gènes TTN et BAG3 sont liées à un grand nombre de cas de CMD familiale, et ni l’un ni l’autre de ces gènes ne fait l’objet d’un dépistage lors des examens génétiques habituels. « Pour les familles à risque, les résultats de cette étude permettront de faire un diagnostic plus rapidement et de mieux cibler la prévention. »

 

Le Congrès canadien sur la santé cardiovasculaire est coorganisé par la Fondation des maladies du cœur et de l’AVC et la Société canadienne de cardiologie.

 

 

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À propos de l’Institut de Cardiologie de Montréal : www.icm-mhi.org

 

Renseignements :

Julie Chevrette
Conseillère en communication
Institut de Cardiologie de Montréal
Tél. : 514 376-3330, poste 2641 | julie.chevrette@icm-mhi.org