Le syndrome de Marfan (MFS) est une maladie à transmission autosomique dominante qui affecte le tissu conjonctif, dont celui du système cardiovasculaire. L'analyse génétique du syndrome de Marfan est couramment limitée au séquençage du gène FBN1. Environ 25% des cas n'ont pas d'historique familial et sont dus à des variants sporadiques. Certains cas de syndrome de Marfan présentent un variant dans le gène TGFBR2, mais le phénotype de la maladie est alors similaire au syndrome de Loeys-Dietz. Le laboratoire de diagnostic moléculaire de l'ICM ne rapporte que le gène FBN1 pour le profil MFS.
PubMed: 24882528, 2014
PubMed: 20233780, 2010
Gène testé:
| 1ère intention | 2e intention | 3e intention |
|---|---|---|
| FBN1 | Aucun | Aucun |