Le syndrome de Brugada est une canalopathie associée à une élévation caractéristique du segment ST à l'électrocardiogramme (ECG). Les individus atteints présentent généralement une arythmie ventriculaire pouvant mener à un arrêt cardiaque soudain. Les complications du syndrome de Brugada sont observées préférentiellement durant la nuit. Sa prévalence, plus grande chez les hommes que les femmes, est estimée à 1:5000 dans les populations occidentales et à 1:700 dans les populations asiatiques. Plus de 20 gènes ont été associés avec le syndrome de Brugada, principalement des gènes codants pour des canaux ioniques (PMID: 26566530, 2015). À la revue de ces gènes, un comité d'experts conclut que le gène SCN5A est le seul à posséder suffisamment d’évidences cliniques, d'associations et de causalité au syndrome de Brugada (PMID: 29959160, 2018).
Jusqu’à 30% des cas de syndrome de Brugada sont expliqués par la présence d'un variant dans le gène SCN5A (PMID: 21787999, 2011; 21459272; 2011). Le laboratoire de diagnostic moléculaire de l'ICM suit ces recommandations et se limite au séquençage du gène SCN5A pour le profil syndrome de Brugada.