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Mort subite inexpliquée


La mort subite cardiaque inexpliquée est définie comme la mort cardiaque inattendue une heure après l'apparition des premiers  symptômes chez un individu apparemment en santé et chez qui, malgré une autopsie complète, la cause demeure inexpliquée. Même si 80 % des décès d'origine cardiaque sont une conséquence de maladie coronarienne, chez le jeune adulte, la mort subite peut souvent être expliquée par des syndromes arythmiques sans atteinte structurelle au coeur. Les canalopathies sont un groupe de maladies cardiaques caractérisées par un coeur dont la structure est en apparence normale et qui provoquent de l'arythmie, des syncopes et ultimement la mort subite. Les canaux ioniques généralement responsables sont codés par les gènes RYR2 (10-15%), KCNQ1 (5-10%), KCNH2 (5%) et SCN5A (3-5%). Le pourcentage indique la fréquence de variants retrouvés dans ces gènes. Le laboratoire de diagnostic moléculaire de l'ICM ne rapporte que ces gènes pour le profil mort subite inexpliquée.

PMID: 21787999, 2011
PMID: 21459272, 2011
PMID: 26566530, 2015

Gènes testés:

1ère intention2e intention3e intention
KCNH2
KCNQ1
RYR2
SCN5A
AucunAucun