La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est caractérisée par un hypertrophie du muscle cardiaque qui peut provoquer un blocage à la sortie du coeur. Environ 30 à 60 % des cas de CMH sont expliqués par une cause génétique (PMID: 29904160, 2018). L'analyse génétique de la CMH inclut principalement les gènes codant pour les protéines du sarcomère. La CMH est donc considérée comme étant une maladie du sarcomère. Le laboratoire de diagnostic moléculaire de l'ICM en rapporte cinq en première intention: MYBPC3 (20-50 %), MYH7 (15-35 %), TNNT2 (3-4 %), TNNI3 (2-5 %) et TPM1 (2-5 %), ainsi que deux gènes impliqués dans des maladies lysosomales et présentant des symptômes similaires (phénocopie) à une CMH à l'ECG: PRKAG2 et LAMP2. Le pourcentage indique la fréquence des variants retrouvés dans ces gènes (PMID: 23598715, 2013; PMID: 25611685, 2015; PMID: 28082330, 2017; PMID: 29904160, 2018).
En absence de variant significatif dans la première intention, 18 autres gènes sont analysés en deuxième intention, incluant les quatre derniers gènes codant pour une protéine du sarcomère. Collectivement, des variants cliniquement pertinents ont été retrouvés dans ces gènes chez environ 50 à 80 % des patients ayant une histoire familiale et chez 30 à 60 % des patients sans antécédent familial (PMID: 23598715, 2013; PMID: 25611685, 2015). Environ 10 % des patients auront plus d'un variant ce qui pourrait être associé avec un phénotype plus sévère (premier signe clinique à un plus jeune âge, hypertrophie ventriculaire gauche prononcée, fréquence plus élevée de mort subite) (PMID: 23598715, 2013; PMID: 25611685, 2015). La prévalence de la maladie CMH se situe entre 1:200 et 1:500 (PMID: 21787999, 2011; PMID: 21459272, 2011; PMID: 25814232, 2015; PMID: 26483113, 2015).