Maladies cardiovasculaires

Partagez

Aa-+

Amyloïdose

Description 

L’amyloïdose est une maladie causée par la transformation d’une protéine qui se dépose et s’infiltre au niveau des organes. Lorsqu’elle touche le cœur, elle cause une rigidité du muscle cardiaque et affecte sa capacité de relaxation et de contraction menant à l’insuffisance cardiaque.

Il existe différentes formes d’amyloïdose dont certaines sont héréditaires.

Symptômes 

La forme TTR

La forme TTR  est secondaire à la transformation d’une protéine normalement produite par le foie  (la transthyrétine). Il existe deux formes d’amyloïdose TTR :

  • L’amyloïdose TTR génétique (ATTRm):
    La présence d’une mutation génétique cause la production d’une transthyrétine anormale qui entraine une forme héréditaire d’amyloïdose. Bien que la mutation soit présente dès la naissance, les symptômes cliniques de la maladie vont apparaitrent vers 30-40 ans.
  • L’amyloïdose TTR sénile ou « wild type » (ATTRwt) :
    Il s’agit de la forme non héréditaire qui se présente avec le vieillissement. Elle atteint le plus souvent les hommes de ≥ 60-65 ans.

Dans la forme TTR, il y a une atteinte plus limitée des organes, le cœur ou les nerfs périphériques étant plus souvent touchés.

La forme à chaines légères (AL) :

L’amyloïdose à chaines légères (AL) est la conséquence d’une maladie sanguine menant à une production anormalement élevée de chaines légères (une des composantes de l’anticorps). Elle se présente souvent avec une atteinte de plusieurs organes. Cette forme d’amyloïdose n’est pas héréditaire.

Diagnostic 
  • Echocardiographie
  • Électrocardiogramme
  • Résonnance magnétique cardiaque
  • Biopsie endomyocardique (biopsie cardiaque)
  • Prise de sang pour doser les chaines légères et évaluer l’atteinte des différents organes
  • Analyse génétique (prise de sang)
Traitement 
  • Médication  pour le traitement de l’insuffisance cardiaque
  • Traitement spécifique selon le type d’amyloïdose trouvée. Plusieurs  nouveaux médicaments sont présentement à l’étude.